Ritka betegségben szenvednek – A csornai fotókiállítás megmutatja, a nehéz helyzetben is vannak boldog pillanatok – fotók

Ritka betegségben szenvedők, elsősorban gyerekek boldog pillanatait mutatja be egy fotókiállítás a csornai Városi Művelődési Központban. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) vitte el Csornára a képeket, melyek a Ritka Betegségek Világnapjára meghirdetett pályázatra érkeztek. A tárlat a ritka genetikai rendellenességben érintettek és családtagjaik mindennapjaiba ad bepillantást. A felvételek figyelmeztetik az egészségeseket is arra, hogy értékeljék az élet apró örömeit. A sorstársakat pedig megerősítik abban, hogy a nehézségek között is van lehetőség a boldog pillanatokra. 

Élet a ritka betegséggel

Éles Andrea a RIROSZ szakmai munkatársa elmondta, hogy szövetségük hatvanhárom, ritka betegekkel foglalkozó civil szervezetet fog össze. Így egységesen tudják képviselni a hazai és külföldi fórumokon a betegek érdekeit és igyekeznek segíteni a mindennapos problémák megoldásában. Azért küzdenek, hogy a ritka betegségben szenvedők minél gyorsabban kaphassanak szakmai, orvosi segítséget.

– Ezeket a betegségeket nagyon nehéz felismerni, sokáig tart, mire a diagnózist felállítják. A RIROSZ több mint hétszázezer ritka beteg és veleszületett rendellenességgel élő embernek próbál segíteni. Ez a szám nagy és még nagyobb lesz, ha az érintettek számához a családtagokat is hozzáadjuk, akik ezekkel a betegekkel élnek együtt és segítik őket nap mint nap-vázolta a helyzetet Éles Andrea. – Akkor tekinthetünk egy betegséget ritkának, ha kétezer emberből egy valakit érint –tette hozzá.

• Sokféle betegség tartozik ide, 
• az Európai Unió tagállamaiban 27-36 millió polgárt érint valamilyen ritka betegség. 
• A teljes uniós lakosság 6-8 százalékáról van szó. 
• A betegségek nyolcvan százaléka genetikai eredetű és 50-70 százalék a gyerekek aránya. 

A fotókról Éles Andrea kifejtette: minden évben február utolsó napján van a Ritka Betegségek Világnapja. Az alkalomra rendszeresen szerveznek kiállítást a korábban érkezett fényképekből. Így próbálják meg a ritka betegek gondjaira, illetve boldog pillanataira is felhívni a figyelmet. Igyekeznek megmutatni, hogy mindazon nehézségek ellenére, melyekkel a mindennapokat élik, lehetnek önmaguknak és családjaiknak erőt adó, boldog pillanatai az életüknek. 

A csornai kiállítást Szalayné Galambosi Tímea, a házigazda intézmény igazgatója ajánlotta a közönség figyelmébe. A megnyitón az Arany János iskola tanulói adtak műsort. 

Az Európai Bizottság internetes elérhetőségén külön oldal foglalkozik a ritka betegségekkel. Ebben olvasható, hogy az EU-ban ritka betegségeknek nevezik azokat a betegségeket – beleértve a genetikai eredetű betegségeket is –, amelyek az életet veszélyeztetik, maradandó károsodást okoznak, és prevalenciájuk alacsony. Az alacsony prevalencia azt jelenti, hogy a ritka betegségek a lakosság kis részét érintik: 10 000 főre kevesebb mint 5 eset jut a közösségben.

Az EU ritka betegségekkel kapcsolatos stratégiai célkitűzése, hogy javítsa a betegek hozzáférését a diagnózishoz, a tájékoztatáshoz és az ellátáshoz. Elősegíti az EU-n belül szétszórtan rendelkezésre álló, szűkös erőforrások összevonását, lehetővé téve a betegek és a szakemberek számára a szakértelem és az információk megosztását. Az európai fellépés célja referenciahálózatok létrehozása és támogatása, a ritka betegségek nyilvántartásai európai platformjának kidolgozása és irányítása, a ritka betegségek meghatározásának, kódokkal való ellátásának és nyilvántartásba vételének támogatása. 

A ritka betegségek gyógyszereinek minősítésének és engedélyezésének támogatása, a tudásbázis bővítése, többek között kutatás és innováció révén, új terápiák és diagnosztikai eszközök kifejlesztése a ritka betegségek kezelésére, a a ritka betegségek nyilvántartásba vétele és adatbankjainak létrehozása során a méltányosság erősítése. A ritka betegségek felismerésének és láthatóságának javítása globális szinten is a Ritka Betegségek Kutatásával Foglalkozó Nemzetközi Konzorciumon keresztül, a betegképviseleti szervezetek pozíciójának erősítése, a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervek és stratégiák kidolgozásának előmozdítása.

A ritka betegségekkel kapcsolatos kutatás az elmúlt két évtizedeben az EU egyik prioritása volt. 2007 és 2020 között 3,2 milliárd Eurót meghaladó összeget fektettek be több mint 550, ritka betegségekkel kapcsolatos kutatási és innovációs projektbe.  a következők révén.

Az európai referenciahálózatoknak a nemzeti egészségügyi rendszerekbe történő integrálására vonatkozó JARDIN együttes fellépés arra is törekszik, hogy a ritka betegségeket célzó aktualizált nemzeti tervekbe és stratégiákba való integrálásuk révén biztosítsa a javasolt intézkedéseknek és azok megvalósításának a fenntarthatóságát. 

A Közös Kutatóközpont az Egészségügyi és Élelmiszerbiztonsági Főigazgatósággal együttműködve kidolgozta és irányítja a ritka betegségek nyilvántartásával foglalkozó európai platformot, egységes hozzáférési pontot biztosítva a ritka betegségek nyilvántartásaihoz és az összes adatforrástípushoz Európában. 

A platform megbirkózik a ritka betegségekre vonatkozó adatok széttöredezettségével, és előmozdítja a meglévő nyilvántartások és az új nyilvántartások közötti interoperabilitást. Ebben az évben indul a ritka betegségekkel foglalkozó európai partnerség a tagállamok és a Bizottság társfinanszírozásában a Horizont Európa kutatási és innovációs program keretében.

E partnerség célja, hogy új diagnosztikai módszereket és útvonalakat dolgozzon ki, valamint hogy a jobb megelőzés, diagnózis és kezelés révén konkrét egészségügyi előnyöket nyújtson a ritka betegségekben szenvedő betegek számára, miközben biztosítja a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatás stratégiáinak szorosabb összehangolását az országok és régiók között.