2024.02.27. 18:27
A Prader–Willi-szindróma kihívás elé állítja az érintett családokat
Világszerte február utolsó hetében tartják a ritka betegségek világnapját – írja a Magyar Nemzet. A Prader–Willi-szindróma (PWS) is ritka betegségnek számít, amely itthon még kevésbé ismert. A genetikai eredetű rendellenesség egyik legjellemzőbb tünete, hogy kóros falánkságot, így jelentős elhízást okoz a gyermekeknél. A tünetekről, az okozott nehézségekről Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület elnöke beszélt.
A Prader–Willi-szindróma egy ritka genetikai betegség
Forrás: Magyar Prader-Willi-Szindróma Egyesület
A ritka betegségek világnapja alkalmából az idén speciális díszkivilágítást kap Budapesten a Megyeri híd, melynek köszönhetően február 29-ig alkonyattól hajnalig kék, zöld, rózsaszín és lila színben világítják meg az építményt. Ritka betegségnek olyan kórképeket neveznek, melyek kétezer lakosból kevesebb mint egy főt érintenek. nagyjából nyolcezer ilyen betegség van összesen, melyeket a rutin hiánya miatt nagyon nehezen és csak sokára ismernek fel. Ritka betegségnek számít a Prader–Willi-szindróma (PWS) is, amely itthon még kevésbé ismert – írja cikkében a Magyar Nemzet.
Forrás: Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület
Mi az a Prader–Willi-szindróma?
Az egyik fontos ritka betegség a Prader–Willi-szindróma (PWS). A Prader–Willi-szindróma genetikai rendellenesség, amellyel bár szerte a világon küzdenek a gyerekek, sajnos a legtöbb ember, szülő, beleértve a szakorvosokat is, nem ismeri ezt a potenciálisan életveszélyes, pusztító és egy életen át tartó szindrómát.
A Prader–Willi-szindróma klinikai tüneteit sajnos sok esetben nagyon későn ismerik fel. Vannak gyerekek, akiknél csak 6-7 éves korban derül fény a pontos diagnózisra, sokan pedig még akár felnőtt korukban is úgy élnek, hogy nem tudják, hogy PWS-ben érintettek
– mondta a Magyar Nemzetnek Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület elnöke. A PWS esetében ugyanakkor életbevágó a minél előbbi diagnózis, hiszen a korai felismeréssel sok társbetegség megelőzhető, számos tünet enyhíthető, épp ezért a szülők, az intézmények és bizony a szakorvosok edukációja is igen fontos.
Innen ismerhető fel a PWS
A szindrómára több jel, tünet is utalhat már csecsemőkorban is, ezekre érdemes figyelni a szülőknek és a szakorvosoknak is.
A Prader–Willi-szindrómás csecsemők általában koraszülöttek, kis súllyal születnek, aluszékonyak, nehezen esznek és később sem gyarapszik a súlyuk egészen a totyogókorig. Ami a legjellemzőbb és a legszembetűnőbb tünet, hogy kivétel nélkül mindegyik PWS-es baba izomhipotóniával (csökkent izomtónus, petyhüdt, puha izom, izomgyengeség) születik, ami gátolhatja őket a különböző mozgások végrehajtásában, így a szopóreflexük is gyenge.
A hipotón baba izomzata laza, és ez a rongybabaeffektus az egész testet érinti, nem csak egy-egy testrészt. Az izomhipotónia bár fejlesztéssel némileg ellensúlyozható, de nem kinőhető; genetikailag kódolt a PWS-es gyerekeknél.
A hipotónia az arc izomzatára is jellemző, így a nyelésüket is akadályozza, ezért a Prader–Willi-szindrómás csecsemőknél jellemzően szoptatási problémák is vannak, sőt általában nagyon nehezen etethetőek az első időszakban. Igen sokszor speciális táplálási módszerek alkalmazására van szükség az első hónapokban, mint például a gyomorszonda. Sajnos később is nagyon-nagyon nehezen tanulnak meg cumisüvegből enni
– meséli Baloghné Liplin Tünde, aki első gyermekével maga is átélte ezt a nehézséget.
A PWS-re jelenleg nincs gyógymód
Egyetlen egy kezelés van, ami körülbelül a gyermekek egyéves korától érhető el Magyarországon, ez a növekedési hormonterápia, amely valamelyest segítheti, javítja az állapotukat. A PWS-betegek ugyanis alacsonyabb testalkatúak, mint a család többi tagja és kisebb a kezük és a lábuk. Ez a növekedési hormonelégtelenség kezeléssel korrigálható.
Természetesen önmagában ez a gyógyszeres kezelés nem elég, nagyon fontos hogy minden egyéb szabályt és étkezési diétát betartsanak az érintettek, de valódi segítség nem létezik jelenleg. Tehát semmilyen olyan kezelés, gyógyszer vagy gyógymód nincs még a világon, amely jelentősen befolyásolná a Prader-Willi szindrómások állapotát.
Nincs olyan ismert szer sem, ami csökkentené a falánkságukat. Ezért is fontos a támogató, segítő közeg, az intézmények, szakorvosok edukációja, melyet magára vállalt a MPWS Egyesület.
A teljes cikket a Magyar Nemzet oldalán olvashatják el!
