Halálos betegségből hozták vissza a világ legdrágább gyógyszerével

Egy ritka és halálos genetikai betegséggel született kislány várhatóan hosszú és normális életet fog élni, miután ő lesz az első ember, akit egy forradalmi génterápia segítségével meggyógyítottak.

Ally Shaw lányainál, a 3 éves Nalánál és a 19 hónapos Teddynél 2022 áprilisában diagnosztizálták az MLD-t. Az MLD (metakromatikus leukodisztrófia) egy olyan örökletes betegség, amely katasztrofálisan károsítja az idegrendszert és a szerveket. Az érintettek fiatalon, 5-8 évesen halnak meg.

Az Egyesült Királyság Nemzeti Egészségügyi Szolgálata (NHS) 2023. február 15-én jelentette be, hogy az országban az első metakromatikus leukodisztrófia (MLD) génterápiát a 19 hónapos Teddy Shaw-n végezték el.

Teddy meggyógyult, miután a világ legdrágább gyógyszerével, a Libmeldyvel kezelték. Az NHS England megállapodott a gyógyszer gyártójával, az Orchard Therapeutics-szal, hogy a 2,8 millió fontos (átszámítva mintegy 1 milliárd 237 millió forintos) listaárhoz képest jelentős kedvezménnyel adja a kis betegnek.

A sejteket eltávolító, a hibás gént újrakombináló, majd visszahelyező kezelés állítólag sikeres volt, a babát egészségesen engedték haza a kórházból. A gének rekombinációját célzó első „génterápia” sikeresen zárult, a genetikai betegség jelei eltűntek, és egészséges lett.

Az életmentő génterápia úgy működik, hogy eltávolítják a gyermek őssejtjeit, és lecserélik az MLD-t okozó hibás gént, mielőtt a kezelt sejteket újra befecskendeznék a betegbe.

„Teddi teljesen zseniálisan teljesít” – mondta az anyja, Ally (32). „Sétál, fut, cseveg – egyelőre semmi jele az MLD-nek. Kedves kislány lett, és körülötte mindenki állandóan nevet."

Az MLD egy genetikai rendellenesség, amelyet a szulfatid, a koponya „szigetelőjeként” működő lipid lebontó gén hibája okoz. Ennek következményeként, mikor a szulfatid felhalmozódik az agyban, az idegsejtek elpusztulnak, ami kognitív károsodáshoz, bénuláshoz és vaksághoz, és végül pedig halálhoz vezet. A várható élettartam a jelentések szerint öt-nyolc év, ha az MLD tünetei röviddel a születés után jelentkeznek.

Eddig nem volt gyógymód az MLD-re, de 2020-ban az EU jóváhagyta a Libmeldy nevű génterápiát . Ennél a kezelésnél az őssejteket eltávolítják a betegből, majd helyettesítik a hibás gént egy normálissal, és a beteget újrainjekciózzák.

Libmeldy gyógyszerára az EU-ban valaha jóváhagyott legmagasabb összeg. Az NHS az árkedvezmény nélkül kezdetben megtagadta volna a Libmeldy jóváhagyását. Ráadásul a Libmeldy várhatóan élethosszig tartó hatású lesz, de mivel ez még mindig nagyon új technológia, tényleges próbára még nem kerülhetett sor.

„A mi világunk fenekestül felfordult, amikor 2022 áprilisában mindkét lányunknál MLD-t diagnosztizáltak” – mondta Shaw, a kétgyermekes édesanya.

A család öröme azonban keserédes. A megmentett csecsemő nővére, a hároméves Nala, szintén MLD-s. Az ő betegsége túlságosan előrehaladott már ahhoz, hogy az új terápiával kezelni lehessen.

Teddi most boldog és egészséges kisgyermek, aki semmi jelét nem mutatja annak a pusztító betegségnek, amellyel született.